Феноменот на ретките болести претставува не само медицински, туку и економски, социјален и општествен проблем во организација на здравствените системи во земјите во светот. Препознавањето на оваа група на болести како засебен ентитет и чувството на одговорност и гарантирање на еднаков пристап кон здравјето на сите граѓани бара севкупност во организацијата на целиот здравствен и социо-медицински систем.

Согласно Препораката на Советот на Европската Унија од 8 јуни 2009 година за акција во областа на ретките болести, Rec. 2009/C 151/02: (ОВ C 151, 3.7.2009, ст. 7-10) во Програмата за лекување на лица со ретки болести преземена е дефиницијата за ретка болест односно “Ретка болест е секоја болест или нарушување кое погодува мал дел од населението, односно со преваленца од не повеќе од 5 на 10 000 лица“. Покрај дефинирањето на самите ретки болести, регулативата на Европската комисија 141/2000 (9) се користи и за дефинирање и на таканаречените лекови сираци (orphan-drugs) валидни на ниво на Европската Унија. Оrphan-drugs (лекови-сираци) се оние лекови наменети за третман на болестите кои се дефинирани како ретки болести. Споредподатоците од Светската Здравствена Организација ( СЗО) , од 3 % до 8% од светското население има некаква ретка болест, т.е. приближно 300 милиони луѓе од светското население боледува од ретка болест.

На Седумдесет и осмото Светско здравствено собрание (World Health Assembly) е усвоена првата резолуција за ретки болести која ја истакнува еднаквоста и инклузијата. Земјите-членки на 24 мај 2025 година ја усвоија историска резолуција со која ретките болести се прогласуваат за глобален здравствен приоритет, со цел да се обезбеди ниту еден пациент да не биде оставен сам . Резолуцијата препознава дека над 300 милиони луѓе ширум светот живеат со една од повеќе од 7.000 ретки болести, од кои повеќето започнуваат во детството и можат да доведат до значителни физички, емоционални и финансиски тешкотии. Резолуцијата ги повикува државите да ги интегрираат ретките болести во националното здравствено планирање, да ја подобрат дијагнозата и грижата преку универзална здравствена покриеност, да промовираат инклузивни политики и да го забрзаат развојот на иновациите, истражувањата и пристапот до достапен третман

Ретките болести претставуваат економски товар на здравствениот буџет и економијата и во најразвиените земји. За да се одреди финансискиот импакт на ретките болести во Европа, извршена е анализа во 9 европски држави. Резултатите од студијата се објавени од Европската комисија во Март 2024 година. Податоците се достапни и преку Еурордис, европската агенција за ретки болести. Во Европа се смета дека од ретки болести боледуваат околу 30 милиони луѓе. Истражувањето е направено кај пациенти со 43 ретки болести, во Германија, Франција, Велика Британија, Италија, Холандија, Полска, Романија, Шпанија, Шведска. Вкупно, годишно, се потрошени 249,3 милијарди евра за ретките болести. И тоа: Директни медицински трошоци: 184,5 милијарди евра, Директни немедицински трошоци: 37,4 милијарди евра и Индиректни трошоци: 27,5 милијарди евра. Годишно, пер капита трошоците за здравствените осигуреници во овие земји изнесуваат 20,020 евра, а за пациентите со Ретки болести пер капита изнесува 121.900 евра, или 6 пати повеќе.  25% од пациентите имале погрешна дијагноза, во тек на дијагностичката процедура, 3 пати подолго време било потребно за поставување точна дијагноза (36 месеци, наспроти 11 месеци), 32% имаат полош квалитет на живот, 78 дена годишно отсуствуваат од работа, 4 пати е побрзо поставувањето на точна дијагноза откако се воведени ЕМА одобрени протоколи за третман на пациентите.

Како земја кандидат за членство во Европската Унија, Република Северна Македонија се залага да ги усогласи и имплементира препораките од Европската Унија кои се однесуваат на ретките болести што би довело до подобрување на квалитетот на здравствената заштита на оваа вулнерабилна група на граѓани . Европската иницијативаза ретките болести беше брзо прифатена од здравствените власти на Република Северна Македонија уште во 2009 година кога беа направени првите чекори во решавање на стратешките проблеми. Формиран е Регистарот на пациенти со ретки болести. Заокружување на активноста за обезбедувањето на потребите за овие пациенти е предмет на интерес на Националната стратегија 2025-2030 година која е во завршна фаза на изработка и во чија изработка учествуваа покрај експерти од областа на здравството, образованието, Агенцијата за лекови и медицински материјали (МАЛМЕД), труд и социјална политика, локална самоуправа и здруженијата на пациентски организации обединети во Националната алијанса за ретки болести.Ретките болести (РБ) генерално може да се дефинираат како патолошки состојби кои имаат низок морбидитет во популацијата. Групата на ретки болести е хетерогена група болести кои се генерално хронични и го намалуваат квалитетот и / или должината на животот  на заболените  лица. Околу 80% од овие заболувања се генетски, а повеќето  од нив засега сеуште се неизлечиви. И покрај тоа што се различни една од друга по генезата, популацијата што ја зафаќаат, траењето и слично, овие болести имаат многу заеднички карактеристики: потешкотии во нивното препознавање, скапи и тешко достапни дијагностички процедури, ретки и скапи терапевтски можности заради што пациентите се соочени со голем број потешкотии како за дијагностицирање, така и за лекување на својата состојба. Сепак, терминот “реткост” е премногу релативен. Иако ретките болести секоја засебно се јавува во многу ниска преваленца во една земја, земајќи го во предвид се поголемиот број на ретки болести, тие претставуваат сериозен проблем на било кој здравствен систем во светот, како за нивно дијагностицирање, лекување и соодветна долготрајна грижа .

Ретките болести претставуваат нов таргетиран медицински проблем кај нас и во светот од многу аспекти: потребата да се научи како да се открие ретката болест, да се создадат услови за истражување за секоја од нив засебно, како и да се споделат информациите и искуството што пошироко. Обезбедувањето на здравствена грижа за пациентите со ретки болести е предизвик за здравствениот систем на развиените, а уште повеќе и на земјите во развој, земајќи ги во предвид долгорочните последици од болеста за квалитетот на живот на бројните пациенти и нивните семејства. Справувањето со ретките болести не претставува само здравствен проблем, туку има и социјални,економски, образовни димензии,обидувајќи се да одговори на сите потреби на пациентите, без разлика колку одредена болест е ретка. Ретките болести, без разлика на нивниот назив, претставуваат значителен извор на морбидитет и морталитет во глобални рамки, како и на национално ниво.

Светските проценки покажуваат дека убедливо најголемиот дел од ретките болести може да се објаснат со специфични генетски мутации кои стојат зад појавата на болеста, а според една проценка, до 80% од ретките болести се причинети од проблеми од ваков тип. Така, истражувањата во минатото и актуелните истражувања се обидуваат да ги откријат овие генетски дефекти, да скројат симптоматска терапија која ќе го олесни животот на овие пациенти, како и други видови на терапија, вклучително и генетска терапија, која треба да го запре напредувањето на болеста, или пак во некои случаи, да ги повлечат и манифестациите на истата.

За ретките болести на национално ниво е формирана посебна комисија која функционира во рамки на Министерството за здравство на РМ. Истата работи според дефиниран правилник и има за задача да ги следи научните сознанија, да ги имплементира, да креира упатства за дијагноза, третман и следење на пациентите со ретки болести. До сега, објавени се повеќе специфични упатства од страна на Комисијата за ретки болести во Службен Весник, вклучително и 10 упатства во 2025 година, додека во план е да се изработат упатства за уште 15 болести во 2026 година. Тоа значи дека постојат пишани правила за тоа како се детектираат овие состојби, како се потврдуваат и како се лекуваат, и истите се достапни за лекарите, како и за општото население. Во однос на терапијата, самата комисија ги разгледува барањата, а својот пристап го усогласува со Европската Агенција за лекови (EMA), како и со глобалната медицина базирана на докази. Според податоците од регистарот на ретки болести на РМ, во регистарот се вклучени во изминатиов период од 16 години вкупно 1100  пациенти.. Според овој регистар, 380 пациенти кои биле регистрирани во минатото се починати. Дел од пациентите во овој регистар се со цистична фиброза (180 пациенти, кои се водат и во посебен регистар). Од 1100 пациенти во регистарот, 240 се деца во периодот на регистрација. Половата дистрибуција (машки / женски) е приближно еднаква. Од вкупно 540 пациенти, 520 пациенти добиваат терапија. Според нашите проценки, бројот на луѓе кои се засегнати со овие болести е веројатно двојно поголем.

Целокупниот третман на ретките болести покрај тоа што бара високо специјализирани и стручни медицински кадри бара и мултидисциплинарен пристап, централизација на стручна експертиза на национално ниво и меѓународна соработка. Поради тоа е потребно да се создаде едуциран и обучен медицински кадар кој е специјализиран за третман на ретките болести. Исто така, потребно е да се формираат мултидисциплинарни тимови од медицински професионалци кои ќе бидат организирани во рамки на референтни центри за ретки болести, со задача да се обезбеди концентрација на сите стручни ресурси, централизирано откривање, регистрација, мониторинг, дијагностика и лекување и психолошка подршка на лицата со ретки болести. Делувањето на националните референтни центри придонесува кон интернационална стручна и научно истражувачка соработка и овозможува пристап до значително повеќе информации за стручната и општата јавност во однос на ретките болести. За обезбедување на соодветен третман на ретките болести, покрај медицинските постојат и економски бариери. Имено специфичната терапија која во најголем дел е со еден единствен производител и висока цена на чинење, потребно е да се изнајдат иновативни и одржливи начини на финансирање на третманот на лицата со ретките болести.

Борбата за пациентите со ретки болести е една од препознаените приоритети на нашата држава и Министерството за здравство. За на крај, секој човек има свое индивидуално искуство и своја болест, па затоа е најважно да останеме отворени за потребите на овие пациенти, како и за нови идеи за тоа како може да се оезбеди поквалитетен живот за истите. Нивото на развој на државите се оценува според тоа како се однесуваат кон најранливите категории.

Информациите на веб страницата имаат само информативен карактер и не можат да се сметаат како медицински совет.